[email protected]
搜索
關于捷易
上海捷易生物科技有限公司(Shanghai Gemple Biotech Co.Ltd)于2010年3月,由國內外知名學府的多名生命科學和臨床醫學從業者始立。公司落戶在張江高科生物醫藥核心園區,專注于新一代技術在遺傳病的臨床檢測以及科研轉化兩大領域的產業化應用。捷易長期致力于遺傳病從分子診斷到疾病建模—遺傳疾病轉化研究整體服務解決方案。 公司簡介 合作伙伴 團隊建設 加入捷易 企業顧問 聯系我們 新聞中心
021-60450870
在線咨詢
高通量測序
外顯子組測序的科學意義與價值

     外顯子組是一個物種基因組中全部外顯子區域的總和,它是基因行使其功能最直接的體現。人類外顯子組序列約占人類全部基因組序列的1%,但大約包含85%的致病突變。全外顯子組測序(Whole exome sequencing,WES)是利用序列捕獲技術將全外顯子區域DNA捕捉并富集后進行高通量測序的基因分析方法。通過高通量測序技術進行外顯子組測序,能夠直接發現與蛋白質功能變異相關的遺傳突變。相比于全基因組重測序,外顯子組測序更加經濟、高效。同時基于大量的公共數據庫提供的外顯子數據,能夠結合現有的資源更好地解釋研究成果。目前,外顯子組測序技術已經應用到尋找與各種復雜疾病相關的致病基因和易感基因的研究中。

適用研究方向
單基因疾病致病變異檢測
檢測單基因孟德爾遺傳疾病樣本中外顯子區域內致病或疑似致病變異
復雜疾病檢測
配合大樣本分析,確定多基因復雜疾病相關外顯子SNP位點和基因
腫瘤基因檢測
檢測腫瘤樣本外顯子區域內的體細胞突變
群體研究
用于種群遺傳學研究的大規模樣本基因組分析,檢測SNP位點并繪制種群圖譜


高效建庫與捕獲,確保外顯子區域全面覆蓋

KAPA高效、無偏好性建庫平臺

高密度探針設計-更好的覆蓋目標區域

NimbleGen SeqCap EZ全外顯子捕獲平臺

樣本起始量要求低,可做到0.1μgDNA起始量

高保真擴增酶KAPA HiFi酶--有效降低擴增偏差和增強覆蓋度




40天10GbALL
項目周期數據量分析內容
科學方案設計
樣本選取
核酸抽提
≥0.5ug
文庫構建
250-450 bp
PE150測序
≥ 100x
數據分析
全面的生物信息分析
精準聚焦外顯子組區域,利用序列捕獲技術將全外顯子區域DNA捕捉并富集后進行高通量測序,從外顯子組水平解讀編碼區上的變異信息,預測該變異信息與疾病的關聯性。
基礎信息分析
  • . 數據質量評估與相關統計
    . 基因組覆蓋度、測序深度分析
    . 捕獲效率評估,均一性分析
    . SNV/InDel檢測、注釋及統計分析
    . 基于公共數據庫的多態性位點過濾
高級信息分析(遺傳病)
  • . 氨基酸保守性預測
    . 調控區注釋分析
    . 臨床意義分析
    . CNV檢測分析
    . 散發樣本關聯分析)
    . 家系樣本遺傳分析
    . 候選位點篩選
    . 候選位點基因功能及通路分析
高級信息分析(腫瘤)
  • . 易感基因篩查
    . 驅動基因篩查
    . 腫瘤異質性分析
    . 突變特征分析
    . 體細胞突變檢測分析
    . LOH檢測分析
    . 高頻位點分析
    . 高頻位點基因功能與通路分析
    . 驅動突變預測
    . 腫瘤樣本進化分析
    . 靶向用藥預測
    . 耐藥突變篩選
全程服務項目每一個環節,助力科學研究
捷易致力于精準醫學的科研服務。結合豐富的項目經驗,專業的項目方案指導和分析流程,保證項目準確并且快速地進行。
技術團隊項目經驗結題項目項目服務
20人+2 年+300+1對1
常見問題
平特